Bukvoed.info


Ежедневные новости от Информационного агентства СМИ25, ООО Буквоед не является учредителем СМИ

Выявлены мутации в генах, способные приводить к аневризмам головного мозга

Выявлены мутации в генах, способные приводить к аневризмам головного мозга


Мутации гена, регулирующего формирование кровеносных сосудов в мозге позвоночных, могут привести к потенциально смертельным аневризмам у взрослых, сообщают исследователи Йельской школы медицины в декабрьском номере журнала Nature Medicine.

Саккулярные аневризмы головного мозга поражают почти 3% человеческой популяции. Если они разрываются, это может привести к субарахноидальному кровоизлиянию, самому смертельному типу внутричерепного кровоизлияния. Ежегодно в мире регистрируется около 500 000 геморрагических инсультов; почти каждый четвертый пострадавший умирает, не доехав до больницы.

Однако предсказать, кто может быть подвержен таким наследственным формам внутричерепных аневризм, было непросто. И до сих пор исследователям было трудно определить гены, которые могут вызывать повышенный риск развития аневризмы у взрослых.

В новом исследовании ученые из отделений нейрохирургии, генетики и сердечно-сосудистой медицины Йельского университета выявили роль гена под названием PPIL4 во внутричерепных аневризмах. Известно, что этот ген играет важнейшую роль в создании кровеносных сосудов в развивающемся мозге позвоночных.

Для исследования группа проанализировала геномы более 300 пациентов с внутричерепными аневризмами и обнаружила значительное увеличение мутаций PPIL4 по сравнению с общей популяцией.

Йельскую группу возглавляли три соавтора: Мурат Гюнель, немецкий профессор Никсдорф и председатель отделения нейрохирургии; Стефания Николи, доцент внутренней медицины и генетики и содиректор Йельского центра сердечно-сосудистых исследований в кардиологии; и Кету Мишра-Горур, научный сотрудник.

"Выявление наследственных форм внутричерепных аневризм, которые имеют большие размеры эффекта, было затруднено", - сказал Гюнель. "Мы очень рады сообщить о таких мутациях в гене PPIL4, что дает уникальную возможность понять, как формируются эти смертельно опасные поражения"

Непрорвавшиеся аневризмы не вызывают никаких симптомов и их трудно обнаружить при обычном клиническом обследовании, что затрудняет выявление лиц, которым может помочь раннее лечение.

"Это заболевание никогда не было связано с дефектами развития, и этот ген - как машина времени, которая позволяет нам заглянуть в прошлое и найти истоки аневризмы", - говорит Николи. "Это всего лишь одна часть головоломки, но она кардинально меняет наше представление о болезни"

В дополнение к генетическому открытию PPIL4, группа продемонстрировала, что новый сигнальный путь PPIL4-Wnt необходим для развития и целостности сосудов головного мозга.

"Исследования, подобные нашему, не только дают генетическое и механистическое окно в патогенез заболевания, но и представляют замечательный потенциал для новых путей в скрининге, ранней диагностике и лечении ИА", - сказал Мишра-Горур.


Источник/автор фото: pixabay.com
Источник: Nature Medicine
Оцените
0
Не согласен со статьей?
Напиши свое мнение для других читателей!
  • Смайлы и люди
    Животные и природа
    Еда и напитки
    Активность
    Путешествия и места
    Предметы
    Символы
    Флаги